Co to je?

Hemofilie patří mezi vzácné dědičné choroby, současně je to ale onemocnění klinicky velmi významné. Incidencí je častější Von Willebrandova choroba, hemofilie ji však převažuje závažností krvácivých projevů.

Hemofilie A je zapříčiněna nedostatkem tzv. „antihemofilického globulinu", tedy faktoru FVIII nebo snížením jeho funkční aktivity v důsledku mutací v genu pro tento faktor.

U Hemofilie B se jedná o nedostatek nebo snížení funkční aktivity faktoru IX. Dědičnost a projevy obou typů jsou stejné. Výskyt hemofilie je v populaci udáván 1:160 000 narozených dětí, tedy zhruba 1: 89 000 narozených chlapců.

Četnější je Hemofilie A (85%) než Hemofilie B (15%). Nejslavnějším rodokmenem s prvním popsaným výskytem Hemofilie A je rodokmen anglické královny Viktorie , kde jeden její syn byl hemofilik a dvě její dcery heterozygotní přenašečky této choroby. Další dvě vnučky královny Viktorie byly také přenašečkami Hemofilie A a jejich sňatky tyto geny vnesly do dalších královských rodin Ruska a Španělska. Dnešní členové Anglické královské rodiny jsou potomci zdravého syna královny Viktorie a Hemofilie A již není dále v tomto rodu přenášena.

V současnosti žije v České republice na 780 hemofiliků, z nichž 230 jsou hemofilici ve věku 0-18 let. Kompletní péče o dětské hemofiliky je zajištěna v celkem 8 dětských hemofilických centrech. Dvě z center v České republice (pražské a brněnské) - pakliže posuzujeme společně jejich část pro dospělé pacienty a děti - splňují kriteria Světové hemofilické federace (WFH) pro tzv. Comprehensive Care Centres (CCC).

Klinický obraz hemofilie záleží na tíži postižení, nejvíce jsou ohroženi pacienti s hladinou faktoru VIII(IX) pod 1% - pacienti s těžkou formou hemofilie. Tito pacienti pak krvácejí do kloubů, svalů,měkkých tkání . Jsou ohroženi i krvácením do CNS, vnitřním krvácením do GIT, hematurií,krvácením po úrazech a stomatochirurgických zákrocích. Často krvácí i spontánně. Hladina F VIII(IX) 1-5% je spojena u pacientů se střední hemofilií s podobnými projevy krvácení, ke krvácení však většinou nedochází spontánně.

U lehkých hemofiliků (hladina F 5-25%) se krvácení projeví často teprve při stomatologickém, event. chirurgickém zákroku. Při snížení hladiny faktoru na 25-50% mluvíme o subhemofilii.

Většina těžkých krvácení, zůstane-li bez léčby, ohrožuje život nemocného. Každý úraz hlavy je nutno pokládat za suspektní krvácení s příslušnou léčbou.

Základem diagnozy je hemokoagulační vyšetření vycházející z prodloužení aPTT. Důležité je věnovat pozornost i malému prodloužení aPTT, za kterým se může skrývat lehčí forma hemofilie. Ostatní základní vyšetření včetně doby krvácení mohou být v normě. Diagnozu potvrdíme stanovením koagulační aktivity F VIII a F IX. Diferenciálně diagnosticky je nutno především vyloučit Willebrandovu nemoc. Genetické vyšetření je nedílnou součástí diagnostiky hemofilie.

MUDr.Světlana Köhlerová, OKH Dětská nemocnice Brno

Další informace naleznete na:
www.hematology.cz
www.mujweb.cz/zdravi/hemoweb
www.hemojunior.cz
www.kapkanadeje.cz