Jak se přenáší

Gen pro faktor VIII se nachází na chromozómu X (lokus Xq28) je dlouhý 186 000 pb (0,1 % celého X chromozomu), obsahuje 26 exonů. Tímto genem kódovaný protein je složen z 2351 aminokyselin o celkové relativní hmotnosti 267 039 daltonů (obr.2).

Umístění genu pro faktor VIII na gonozomu(chromozómu X) určuje recesivní způsob dědičnosti onemocnění. Ženy jsou postiženy jen velmi výjimečně, nejčastěji se u nich nachází stav přenašečství, tzn.: přítomnost jedné mutované alely, kterou mohou předat na svého potomka. Onemocní pouze chlapci, vzácně se může vyskytnout žena -hemofilička, pokud by její otec byl hemofilik a matka přenašečka.

Asi u 20-30% hemofiliků je rodinná anamnéza negativní. V tomto případě se jedná buď o nově vzniklou mutaci nebo je postižení po generace přenášeno pouze ženami, bez klinických projevů onemocnění.

Projevy hemofilie, tj.rozsah postižení i anamnéza a klinický průběh onemocnění, stejně jako hladina faktoru včetně poměru aktivity F VIII(IX):C ku antigenu F VIII(IX):Ag, jsou přímým výrazem genetického postižení a u členů jedné rodiny bývají stejné. Nemoc se vyskytuje po celém světě, nebyla zjištěna rasová závislost.

MUDr.Světlana Köhlerová, OKH Dětská nemocnice Brno

Další informace naleznete na:
www.hematology.cz
www.mujweb.cz/zdravi/hemoweb
www.hemojunior.cz
www.kapkanadeje.cz