Hemofilie A versus hemofilie B – rozdíly a podrobnosti
21. 11. 2012
ČSH
V rámci Evropského hemofilického konsorcia v Praze jsem měla možnost vyslechnout zajímavou přednášku od Briana O´Mahonyho - prezidenta Evropského hemofilického konsorcia. Téma mne velmi zajímalo, protože sama mám syna s hemofilií B, o které bylo vždy možné získat mnohem méně informací a která vždy byla „stínem“ hemofilie A. Pan O´Mahony zmínil některé podobnosti mezi oběma typy nemocí: stejný vzorec dědičnosti, podobné krvácení do kloubů a svalů, nutnost soustavné a komplexní léčby u hemofilie A i B. Některé studie ukázaly, že hemofilie B je klinicky méně závažná než hemofilie A, jiné současné studie naopak tuto hypotézu popírají.
Model léčby je podobný, i když hemofilie B na kvalitní léčbu čekala mnohem déle. Koncentráty FVIII se poprvé objevily v sedmdesátých letech, naopak koncentrát FIX nebyl znám do roku 1992. Co se rekombinantní léčby týče, tak FIX také zásadně pokulhává. Rekombinantní produkty FIX se objevily v r. 1997 (o tři roky později než FVIII) a na trhu je pouze jeden (zatímco pro FVIII je k dispozici 6 rekombinantních produktů). Léčba hemofilie B se vždy tak trochu „opožďovala“ a i dnes se profylaxe pro léčbu hemofilie B používá méně často než pro hemofilii A. Bohužel i ekonomické okolnosti mohou hrát svou roli. Abychom docílili stejné léčby, tak hemofilik A potřebuje 1IU, zatímco hemofilik B potřebuje 2IU faktoru. Tato informace, kterou pan O´Mahony zmínil, pro mne byla velkou novinkou. A není to jen větší dávka léku, je to také jeho vyšší cena. Léčba pro pacienta s hemofilií B je výrazně dražší než léčba pacienta s hemofilií A. To může mít zásadní důsledek v zemích, kde jsou ekonomické zdroje přísně limitovány a kde je vyšší výskyt nemoci. Co se profylaxe týče, tak hemofilici B většinou aplikují léky dvakrát týdně, hemofilici A třikrát. Riziko tvorby inhibitoru je u B méně časté; pokud se však inhibitor vytvoří, pak je jeho léčba velmi komplikovaná a je obtížné inhibitor eliminovat.
Výhledy do budoucna se zdají poměrně slibné. I když hemofilie B čekala na kvalitní léčbu déle, dnes výzkumy ukazují, že léky s delším účinkem faktoru se vyvíjejí rychleji než pro hemofilii A. Také genová terapie dosáhla určitých úspěchů – v současné době probíhá pět různých studií, které vykazují lepší závěry než pro hemofilii A.
A na otázku, která z nich je tzv. královská nemoc, je také pro mne překvapivá odpověď – právě hemofilie B, což možná mnozí z nás ani netuší…
I když mé postřehy z přednášky jsou velmi laické a odborníci z oblasti hematologie by jistě vše podali mnohem erudovaněji, přesto mi dodaly naději do budoucna pro mého syna i ostatní hemofiliky trpící stejnou diagnózou. Jsem ráda, že jsem se akce mohla zúčastnit a být v centru nových poznatků.
Marcela Řeháková, matka osmiletého těžkého hemofilika Jakuba