Dokumenty

Průkaz hemofilika, stanovy, výroční zprávy,
objednávky publikací apod.

Diskuse

Přidejte svůj názor
do diskuse

Naše akce

Informace o pořádaných akcích

Vytisknout

Co je preimplantační genetická diagnostika?

Nositelé vzácných dědičných onemocnění, mezi něž patří i hemofilie, chtějí při zakládání rodiny vědět, jaká je možnost, že budou mít zdravé dítě bez postižení.

Nabízejí se jim dvě varianty: prenatální genetická diagnostika nebo preimplantační genetická diagnostika(PGD). To je metoda umožňující výběr embrya bez konkrétní genetické zátěže. Charakteristické pro ni je, že k výběru embrya dochází ještě před jeho přenosem do dělohy.

Výhoda spočívá v tom, že následné těhotenství už je prakticky bez rizika, že dítě ponese sledovanou genetickou zátěž. Není třeba řešit případná úskalí pojící se s umělým přerušením těhotenství, která v praxi znamenají jak etická dilemata, tak zdravotní komplikace. Umělé přerušení těhotenství také může mít neblahý vliv na pozdější schopnost páru znovu otěhotnět. PGD se vždy pojí s metodami asistované reprodukce a s mimotělním oplodněním. Na počátku je odběr vajíček a jejich následné oplození spermiemi partnera. Z nich se pak odebere jedna buňka. To ranému embryu nijak neublíží a odebraná buňka poslouží ke genetickému testování. Do dělohy matky se poté přenášejí pouze embrya, u kterých genetický test provedený na odebrané buňce vyloučil riziko postižení.

Preimplantační genetická diagnostika je vhodná pro páry, které již jedno postižené dítě mají, nebo sami trpí nějakým monogenně podmíněným vzácným onemocněním. Také pro páry, v jejichž rodinách se někdo nemocný vyskytl. O vhodnosti PGD pro konkrétní pár rozhoduje klinický genetik.

PGD je v současné době možno uskutečnit při jakémkoliv vzácném onemocnění, u něhož víme, který konkrétní gen nebo mutace jsou za vznik onemocnění odpovědné. Tedy i u všech forem hemofilie, kde je přesná genetická příčina vzniku známá. U přenašečky hrozí pro každého počatého chlapce 50% riziko, že bude trpět hemofilií a pro každou počatou dívku 50% riziko, že bude rovněž přenašečkou.  Pro takové rodiny je metoda   PGD mimořádně vhodná.

V případě hemofilie se setkáváme i s případy, kdy mutace chromozomu X vznikla ve vajíčku až při jeho vývoji a matka přenašečkou není. Pak nejde o zděděnou formu hemofilie, ale o tzv. mutaci de novo. Pokud tedy není matka nosičkou mutovaného genu, neexistuje ani obava, že by hemofilií onemocněli další sourozenci. Hemofilik s mutací vzniklou de novo ji pak ale obvykle předává do dalších generací tak, že všechny narozené dcery se stanou přenašečkami.

Prvním důležitým krokem je příprava PGD. Je nutné připravit schéma umožňující spolehlivě rozeznat mutovaný gen, k tomu slouží analýza DNA páru a nejbližších členů rodiny. Následně  je možné navrhnout přesný a spolehlivý postup vyšetření buňky odebrané z embrya. Dokáže jednoznačně rozlišit gen odpovědný za vznik onemocnění od genu bez genetické zátěže a umožní narození zdravého dítěte.

Souběžně s přípravou a optimalizací genetického vyšetření probíhá příprava na to, aby mohl pár absolvovat výkony asistované reprodukce, jako je odběr vajíček a mimotělní oplození.

Při samotném PGD se odeberou a oplodní vajíčka a po třídenní kultivaci embryí odebere jedna buňka. DNA odebrané buňky poslouží k určení, jakou genovou sestavu embryo nese. Na jejím základě je možné říci s jistotou blížící se 100%, že testované embryo je buď zdravé, nebo nese genetickou zátěž spojenou s budoucím rozvojem onemocnění. Embryo vyhodnocené jako geneticky vhodné se následně přenáší do dělohy matky. Pokud má pár více embryí vhodných k transferu, mohou být velmi šetrným způsobem zamražena a uchována k opakovanému transferu nebo v budoucnu, bude-li pár chtít další dítě.

Bohaté zkušenosti má v tomto směru brněnské Sanatorium Repromeda, kde PGD používají už od roku 2004. Kromě testování buněk z raných stádií embryí (blastomer) se zabývají i vyšetřováním buněk odebraných z vyšších embryonálních stádií – blastocyst.  Embrya se přenášejí do dělohy matky ve většině případů ve stádiu blastocysty s patřičným ohledem na kvalitu vývoje. Díky soustavnému monitorování vývoje embryí lze vybrat pro transfer ta nejvhodnější a dosáhnout tak vysoké úspěšnosti otěhotnění.

PGD hemofilie a dalších vzácných onemocnění plně hradí větší zdravotní pojišťovny. Pár se pouze spolupodílí na přípravě a optimalizaci metody pro první cyklus PGD pro každý pár vždy zcela individuální a představuje doplatek ze strany klientů ve výši 15 000 Kč. Dále si pár hradí výkony nevyhnutelné během asistované reprodukce a zároveň nehrazené zdravotní pojišťovnou. To je například injekce spermie do vajíčka, prodloužená kultivace embryí a doplatek za léky k hormonální léčbě nutné pro odběr většího počtu vajíček. Doplatek za tyto výkony se aktuálně pohybuje kolem 25 000 Kč.

Preimplantační genetická diagnostika nemůže zaručit narození absolutně zdravého dítěte, může však s jistotou vyloučit přenesení konkrétní genetické zátěže na další generaci. V takovém případě se rodičovský pár nemusí obávat, že bude nucen kvůli předem známému problému uvažovat o umělém přerušení těhotenství.

Bližší informace najdete na www.repromeda.cz