About Haemophilia

Hemofilie patří mezi vzácné dědičné choroby, současně je to ale onemocnění klinicky velmi významné. Incidencí je častější Von Willebrandova choroba, hemofilie ji však převažuje závažností krvácivých projevů.

Hemofilie A je zapříčiněna nedostatkem tzv. „antihemofilického globulinu", tedy faktoru FVIII nebo snížením jeho funkční aktivity v důsledku mutací v genu pro tento faktor.

U Hemofilie B se jedná o nedostatek nebo snížení funkční aktivity faktoru IX. Dědičnost a projevy obou typů jsou stejné. Výskyt hemofilie je v populaci udáván 1:160 000 narozených dětí, tedy zhruba 1: 89 000 narozených chlapců.

Četnější je hemofilie A (85%) než hemofilie B (15%). Nejslavnějším rodokmenem s prvním popsaným výskytem Hemofilie B je rodokmen anglické královny Viktorie , kde jeden její syn byl hemofilik a dvě její dcery heterozygotní přenašečky této choroby. Další dvě vnučky královny Viktorie byly také přenašečkami hemofilie A a jejich sňatky tyto geny vnesly do dalších královských rodin Ruska a Španělska. Dnešní členové anglické královské rodiny jsou potomci zdravého syna královny Viktorie a hemofilie A již není dále v tomto rodu přenášena.

V současnosti žije v České republice téměř 1000 hemofiliků, z nichž zhruba pětina jsou děti do 18 let. Kompletní péče o dětské hemofiliky je zajištěna v celkem 8 dětských hemofilických centrech. Dvě z center v České republice (pražské a brněnské) splňují kriteria Světové hemofilické federace (WFH) pro tzv. Comprehensive Care Centres (CCC). O dospělé se pak stará 7 center pro dospělé, opět pod metodickým vedením dvou CCC v Praze a v Brně.

Klinický obraz hemofilie záleží na tíži postižení, nejvíce jsou ohroženi pacienti s hladinou faktoru VIII nebo IX pod 1% - pacienti s těžkou formou hemofilie. Tito pacienti pak krvácejí do kloubů, svalů, měkkých tkání . Jsou ohroženi i krvácením do centrální nervové soustavy, vnitřním krvácením do zažívacího traktu, hematurií, krvácením po úrazech a stomatochirurgických zákrocích. Často krvácí i spontánně. Hladina F VIII nebo IX v rozmezí 1-5% je spojena u pacientů se střední hemofilií s podobnými projevy krvácení, ke krvácení však většinou nedochází spontánně.

U lehkých hemofiliků (hladina F nad 25%) se krvácení projeví často teprve při stomatologickém, event. chirurgickém zákroku.

Většina těžkých krvácení, zůstane-li bez léčby, ohrožuje život nemocného. Každý úraz hlavy je nutno pokládat za život ohrožující krvácení s příslušnou léčbou.