Kongres spojující vědu, medicínu a silnou komunitu osob s vrozeným krvácivým onemocněním

18. 7. 2018

ČSH

Featured image

Nové možnosti v léčbě hemofilie dávají naději do budoucnosti. Ať už jde o produkty s prodlouženým časem účinku, léčbu nahrazující faktory nebo genovou terapii. Nejenom těmito otázkami se intenzivně zabývalo plénum Světové hemofilické federace (WFH) při tradičním světovém kongresu, který se uskutečnil koncem května ve skotském Glasgow. Pětidenní kongres nabídl více než 5000 účastníkům širokou škálu událostí, včetně několika vědeckých zasedání zabývající se tématy, která právě hýbou „hemofilickým“ světem.

Stejně jako u všech změn a novinek vyvstává řada nezodpovězených otázek, diskuze o nových terapiích jsou bezesporu klíčové. Vše bude vyžadovat především komunikaci a vzdělávání všech zainteresovaných, tedy samotných hemofiliků, lékařů, politiků, farmaceutických společností, i zdravotnických pracovníků mnoha dalších profesí. Současná úroveň péče přinesla zvýšenou dostupnost a optimalizaci léčby šité na míru. V uplynulých desetiletích se v klinické praxi užívalo jednotné dávkování stanovené dle hmotnosti hemofilika. Podle nejnovějších poznatků je zřejmé, že mnohem účinnější je brát v úvahu individuální rozdíly ve farmakokinetice přizpůsobit léčbu vždy konkrétnímu jedinci. Jde o účinný nástroj k optimalizaci léčby a k efektivnímu využití nákladů na léčbu.

Profylaxe je v současnosti zlatým standardem, čím dříve se začne, tím lépe. Standardní profylaktická léčba, kdy je dávka stanovena na základě tělesné hmotnosti, nemusí však vyhovovat všem, neboť biologický poločas podávaného léku (zejména u hemofilie A), se může u různých příjemců lišit. Cílem je udržet hladinu srážecího faktoru nad 2%, nejlépe 3%. V případě udržení hladiny nad 12%, pak hemofilik nebude krvácet téměř vůbec. Farmakokinetika a následné využití získaných údajů může pomoci ušít léčbu každému na míru. V našich podmínkách se tomu tak děje více u dětské populace než mezi dospělými.

Všechny současně dostupné produkty se podávají intravenózně, proto mohou být pro někoho pravidelné aplikace faktorů velmi náročné. Zejména u kojenců a malých dětí. Mnozí potřebují centrální žilní vstup, což je spojeno s úskalími jako riziko trombózy, infekce, případně mechanické selhání. Nevýhody intravenózního podávání ovlivňují vývoj budoucích produktů, zejména způsob jejich podávání. Subkutánní neboli podkožní podání faktoru by umožnilo poskytnout výhodnější podmínky a vyhnout se komplikacím spojených s potřebou venózního přístupu. Usnadnilo by to podávání profylaxe zejména u dětí, pro které je intravenózní aplikace velmi obtížná. Momentálně nejblíže jsou k této možnosti hemofilici s inhibitorem (viz. článek Evropská komise schválila přípravek pro léčbu hemofilie A s inhibitorem), do budoucna by však mohla představovat alternativu k léčbě koncentráty faktoru VIII i u hemofiliků bez inhibitoru.

Preparáty s prodlouženým poločasem (EHL) u koagulačního faktoru VIII obecně prodlužují proti standardním plazmatickým či rekombinantním produktům (SHL) poločas rozpadu zhruba 1,5 krát. To umožní snížení frekvence aplikace na dvakrát místo třikrát týdně a až o 20% sníží počet jednotek. Při stejném počtu aplikací lze předpokládat dosažení vyšších minimálních hodnot.

V mnoha ohledech proběhl v Glasgowě historický kongres. Zejména v porovnání hemofilie A a B, větším zaměření na ženy s poruchou srážlivosti krve, ale i přenašečky. A v neposlední řadě také důrazem na individuální potřeby toho kterého hemofilika, přinejmenším v naší části světa. Důležitým aspektem však stále zůstává péče o sebe sama, o své tělo ve vztahu ke zdravé výživě, pravidelnému pohybu, preventivním prohlídkám a fyzioterapii. Fyzická aktivita dělá zázraky u lidí především s vrozenou poruchou krevního srážení - ať už je jim 5, 15 nebo 55 let.

Studie léčby bolesti u hemofiliků ve 22 evropských hemofilických centrech ukázaly, že 35% hemofiliků vykazuje bolest na pěti a více místech těla. Přitom to mohou být i místa, která nemusejí s cílovým kloubem souviset. Bolest totiž může být způsobena i vnímáním poškozených tkání a svalů. Fyzické důsledky bolesti svalů a kloubů, nejenom při pohybu, mohou vést ke snížení kvality života a následně k pocitu frustrace a bezmocnosti. Akutní bolest spojuje s krvácením, zatímco chronickou bolest doprovází artropatii. Studie však ukázaly potíž s rozlišením akutní a chronické bolesti. Je nesprávné spojovat bolest pouze s těmito dvěma aspekty. Hemofilik totiž může pociťovat bolest, i když nejde o poškození kloubu, případně krvácení. Kromě toho většina publikovaných studií upozorňuje na důležitost posuzování psychosociálních dimenzí, které přispívají k bolesti. Existuje stále nedostatek studií demonstrujících účinek stresu nebo negativních emocí na bolest. Také chybějí vypovídající studie a stanovení bolesti u různých typů hemofilie.

Během posledních tří desetiletí dosáhla velkého pokroku genová terapie, ta má u hemofilie velký potenciál. Je velmi povzbudivé, že u lidí s těžkou formou hemofilie A i B dochází k trvalému zvýšení hladin koagulačních faktorů VIII a IX. Zdaleka však není jasné, zda je zvolený postup vhodný i pro děti a inhibitoriky. Otázky, které je nutné pro maximalizaci přínosu genové terapie překonat, jsou především bezpečnostní aspekty, trvanlivost odezvy, riziko vzniku inhibitoru a především proces správné funkce genu.

Zatímco se v západním světě mluví o nových produktech a individualizované léčbě, Světový kongres v Glasgowě odhalil i druhou stránku věci. Převážná část hemofilické populace nemá dodnes přístup k adekvátní péči. Pouze pro 20% jsou přístupné koncentráty srážecích faktorů a více než 50 zemí světa nemá přístup k léčbě vůbec. Z odhadovaných 490 000 osob s hemofilií po celém světě, dostává léčbu 57 000 hemofiliků, mnoho jich umírá již v raném věku. Alain Weill, prezident Světové hemofilické federace, ve svém úvodním projevu vyjádřil nespokojenost s touto situací a přirovnal ji ke katastrofě. Prezidentova slova se týkala i řady dalších problémů, zaměřila se však na dvě podstatné výzvy. První potvrdila naléhavou potřebu spolehlivého, snadno použitelného a cenově dostupného diagnostického nástroje. Druhá se zaměřila na závazek zvýšení produkce koncentrátů, zajištění dostupnosti genové terapie a cenové dostupnosti léčby.

Je proto na místě vážit si podmínek, za kterých mohou hemofilici v Česku žít. Patří sem dostupnost léčby, péče v hemofilických centrech, edukační setkávání, rekondiční pobyty, tábory, vzdělávací materiály atd. atd. Nezůstávejme lhostejní, buďme pozorní a aktivní v pomoci sami sobě i druhým. Zajímejme se o svou léčbu i to, jak můžeme ke svému léčení přispět. Příležitostí je nepřeberně. Zdraví je odpovědnost každého z nás.

Na závěr kongresu vyzval vrcholný orgán WFH všechny členské organizace ke společnému jednání v duchu spolupráce celé komunity lidí s vrozeným krvácivým onemocněním. K dosavadním 129 zemím přijala WFH 11 nových členských organizací, konkrétně Ghanu, Mauritius, Saudskou Arábii, Tanzanii, Ugandu, Bahamy, Barbados, Benin, Guyanu, Mosambik a Tádžikistán. Představenstvo WFH doznalo také řadu změn, především na pozicích viceprezidenta lékařského a finančního výboru a několika členů zdravotního a výkonného výboru. Další kongres se uskuteční za dva roky v malajsijském Kuala Lumpur.

Martin Bohůn