"\n- **POMOCI MŮŽETE I VY! **\n\n\nV České republice existuje asi 100,000 lidí trpících jednou ze tří forem **[von](https://www.hemofilici.cz/index.php/cs/accordion-c/vonwillebrand-choroba \"o von Willebrandově chorobě\")[Willebrandovy choroby](https://www.hemofilici.cz/index.php/cs/accordion-c/vonwillebrand-choroba \"o von Willebrandově chorobě\").** Patříme v Evropské unii k zemím, kde není znám přesný počet lidí trpících tímto vzácným onemocněním. Existuje řada mužů, žen i dětí, kteří ani netuší, že je něco s jejich krevním srážením v nepořádku. Obracíme se na Vás proto s prosbou o poskytnutí obecných informací týkajících se Vaší von Willebrandovy choroby. Díky těmto informacím budeme moci zjistit nejen kolik jedinců s tímto vzácným onemocněním žije v ČR, ale pomohou nám i v tolik potřebné osvětě široké veřejnosti.\n\n- **POMOCI MŮŽETE I SOBĚ!**\n\n\nAktivním zapojením pomůžete nejen dalším pacientům, ale i sami sobě. Získáte více informací o tomto onemocnění, současných trendech v léčbě, případně si můžete vyměnit své zkušenosti a poznatky s ostatními pacienty či jejich rodinami, odborníky z řad lékařů, psychologů a jiných terapeutů. Vyplňte prosím přiložený dotazník v** [elektronické podobě.](index.php/cs/?option=com_chronoforms&amp;chronoform=von-Willebrandova-choroba \"Dotazník vWch\")**\n\nVelice děkujeme za spolupráci.\n\n**[Von Willebrandova choroba](https://www.hemofilici.cz/index.php/cs/accordion-c/vonwillebrand-choroba \"o von Willebrandově chorobě\")**  \n**[Léčba](https://www.hemofilici.cz/index.php/cs/accordion-c/lecba-von \"Léčba von Willebrandovy choroby\")**  \n**[Historie](https://www.hemofilici.cz/index.php/cs/accordion-c/historie-von \"Historie von Willebrandovy choroby\")**\n\n"

Pomoci můžete nejenom sobě

"\nVýhoda spočívá v tom, že následné těhotenství už je prakticky bez rizika, že dítě ponese sledovanou genetickou zátěž. Není třeba řešit případná úskalí pojící se s umělým přerušením těhotenství, která v praxi znamenají jak etická dilemata, tak zdravotní komplikace. Umělé přerušení těhotenství také může mít neblahý vliv na pozdější schopnost páru znovu otěhotnět. PGD se vždy pojí s metodami asistované reprodukce a s mimotělním oplodněním. Na počátku je odběr vajíček a jejich následné oplození spermiemi partnera. Z nich se pak odebere jedna buňka. To ranému embryu nijak neublíží a odebraná buňka poslouží ke genetickému testování. Do dělohy matky se poté přenášejí pouze embrya, u kterých genetický test provedený na odebrané buňce vyloučil riziko postižení.\n\nPreimplantační genetická diagnostika je vhodná pro páry, které již jedno postižené dítě mají, nebo sami trpí nějakým monogenně podmíněným vzácným onemocněním. Také pro páry, v jejichž rodinách se někdo nemocný vyskytl. O vhodnosti PGD pro konkrétní pár rozhoduje klinický genetik.\n\nPGD je v současné době možno uskutečnit při jakémkoliv vzácném onemocnění, u něhož víme, který konkrétní gen nebo mutace jsou za vznik onemocnění odpovědné. Tedy i u všech forem hemofilie, kde je přesná genetická příčina vzniku známá. U přenašečky hrozí pro každého počatého chlapce 50% riziko, že bude trpět hemofilií a pro každou počatou dívku 50% riziko, že bude rovněž přenašečkou.  Pro takové rodiny je metoda   PGD mimořádně vhodná.\n\nV případě hemofilie se setkáváme i s případy, kdy mutace chromozomu X vznikla ve vajíčku až při jeho vývoji a matka přenašečkou není. Pak nejde o zděděnou formu hemofilie, ale o tzv. mutaci de novo. Pokud tedy není matka nosičkou mutovaného genu, neexistuje ani obava, že by hemofilií onemocněli další sourozenci. Hemofilik s mutací vzniklou de novo ji pak ale obvykle předává do dalších generací tak, že všechny narozené dcery se stanou přenašečkami.\n\nPrvním důležitým krokem je příprava PGD. Je nutné připravit schéma umožňující spolehlivě rozeznat mutovaný gen, k tomu slouží analýza DNA páru a nejbližších členů rodiny. Následně  je možné navrhnout přesný a spolehlivý postup vyšetření buňky odebrané z embrya. Dokáže jednoznačně rozlišit gen odpovědný za vznik onemocnění od genu bez genetické zátěže a umožní narození zdravého dítěte.\n\nSouběžně s přípravou a optimalizací genetického vyšetření probíhá příprava na to, aby mohl pár absolvovat výkony asistované reprodukce, jako je odběr vajíček a mimotělní oplození.\n\nPři samotném PGD se odeberou a oplodní vajíčka a po třídenní kultivaci embryí odebere jedna buňka. DNA odebrané buňky poslouží k určení, jakou genovou sestavu embryo nese. Na jejím základě je možné říci s jistotou blížící se 100%, že testované embryo je buď zdravé, nebo nese genetickou zátěž spojenou s budoucím rozvojem onemocnění. Embryo vyhodnocené jako geneticky vhodné se následně přenáší do dělohy matky. Pokud má pár více embryí vhodných k transferu, mohou být velmi šetrným způsobem zamražena a uchována k opakovanému transferu nebo v budoucnu, bude-li pár chtít další dítě.\n\nBohaté zkušenosti má v tomto směru brněnské Sanatorium Repromeda, kde PGD používají už od roku 2004. Kromě testování buněk z raných stádií embryí (blastomer) se zabývají i vyšetřováním buněk odebraných z vyšších embryonálních stádií – blastocyst.  Embrya se přenášejí do dělohy matky ve většině případů ve stádiu blastocysty s patřičným ohledem na kvalitu vývoje. Díky soustavnému monitorování vývoje embryí lze vybrat pro transfer ta nejvhodnější a dosáhnout tak vysoké úspěšnosti otěhotnění.\n\nPGD hemofilie a dalších vzácných onemocnění plně hradí větší zdravotní pojišťovny. Pár se pouze spolupodílí na přípravě a optimalizaci metody pro první cyklus PGD pro každý pár vždy zcela individuální a představuje doplatek ze strany klientů ve výši 15 000 Kč. Dále si pár hradí výkony nevyhnutelné během asistované reprodukce a zároveň nehrazené zdravotní pojišťovnou. To je například injekce spermie do vajíčka, prodloužená kultivace embryí a doplatek za léky k hormonální léčbě nutné pro odběr většího počtu vajíček. Doplatek za tyto výkony se aktuálně pohybuje kolem 25 000 Kč.\n\nPreimplantační genetická diagnostika nemůže zaručit narození absolutně zdravého dítěte, může však s jistotou vyloučit přenesení konkrétní genetické zátěže na další generaci. V takovém případě se rodičovský pár nemusí obávat, že bude nucen kvůli předem známému problému uvažovat o umělém přerušení těhotenství.\n\nBližší informace najdete na **[www.repromeda.cz](https://www.repromeda.cz)**\n\n"

Co je preimplantační genetická diagnostika?

"\n![](images/uvodnik-clanku-foto/logo-batak.png)\n\nPředpokládáme, že prohlídka této unikátní technické pozoruhodnosti (**[www.batakan](https://www.batakanal.cz/ \"Baťův kanál Veselí nad Moravou\")****[al.cz](https://www.batakanal.cz/ \"Baťův kanál Veselí nad Moravou\")**) přiláká značný zájem členů a příznivců a přátel ČSH a Hemojunioru a přijedou se nalodit. Čeká na ně vstřícná paluba, ale také suchozemské radovánky pro děti i dospělé. Přesvědčit se o tom může každý, kdo v sobotu 4. května v 10:00 dorazí do přístaviště ve Veselí nad Moravou.\n\nTančit s hudbou nebo ji jen poslouchat, soutěžit a radovat se, pohovořit s přáteli – to je hlavní účel tohoto setkání. Pokud by snad někdo chtěl na lodi nebo na břehu předvést před přátelským publikem kolegů něco ze svých dovedností a umu, bude vítán o to srdečněji. Vždyť budeme mezi svými.\n\nZáchranná kola a plovací vesty či kruhy nechte doma, naopak si přivezte dobrou náladu. Poslední setkání, ať už na motokárách, westernovém městečku či tvrzi Hummer s terénními auty se vydařila, tentokrát tomu určitě nebude jinak.\n\nAbychom připravili správně program, je třeba znát počet těch, co se zúčastní. Vyplnit přihlášku můžete tradičně na [**přihlašovacím formuláři**](index.php/cs/?option=com_chronoforms&amp;chronoform=Deadline \"Přihlašovací formulář\") přímo tady na webu, poslat email na adresu **info@hemofilici.cz**, případně i zavolat na svazové telefonní číslo. Pro všechny ale bude nejpohodlnější první způsob, z něj vyčteme i počet dětí a dospělých.\n\n**Termín uzávěrky přihlášek je 5.dubna 2013!** Tak neváhejte, lodníci už začínají promazávat průvlaky kotevních lan a natírat palubu.\n\n- Jak jsme oslavili Světový den hemofilie v loňském roce si můžete **[přečíst zde.](index.php/cs/akce-seznam/16-akce5/92-oslavy-svetoveho-dne-hemofilie-s-mimoradnym-uspechem \"Tvrz Hummer 2012\")**\n\n\n- **[Fotogalerie z Hemofilických dnů.](index.php/cs/fotogalerie/hemofilicke-dny \"Fotogalerie Hemofilické dny\")**\n\n\n** **\n\n[![](images/banners/banner_whd_2013.jpg)](https://www.wfh.org/en/news--events/events/world-hemophilia-day-2013-en \"World hemophilia day 2013\")\n\n\n\n"

Světový den hemofilie? Tentokrát po námořnicku.

"\nTentokrát pokrývají čísla celkem 108 zemí, což je 90,6% světové populace. Zaregistrováno je tu celkem 167 110 tisíc lidí s hemofilií, 69 729 s von Willebrandovou chorou a 31 191 těch, kteří trpí nějakou další poruchou srážlivosti krve. Statistika se tedy týká celkem 268 030 lidí. Z toho je 164 154 hemofiliků A, 26 821 hemofiliků B. Z nich má 3 387 hemofiliků A inhibitor, mezi „béčkaři“ jich je hlášeno 183.\n\nPrůměrná spotřeba Faktoru VIII v 68 zemích, které přicházejí v úvahu, je 2,20 IU na hlavu. U Faktoru IX je 0,36 IU. Spotřeba se udává také v závislosti na HDP jednotlivých zemí podle dat Světové banky a rozdíl v úrovni mezi nejchudšími a nejbohatšími zeměmi činí osmdesátinásobek. Jsou země jako Pobřeží slonoviny, Ghana, Nigérie nebo Uganda, které hlásí nulovou spotřebu faktorů nebo zanedbatelných 0,01 IU na hlavu, až k 7,23 v Austrálii nebo 8,09 v Irsku či 7,30 ve Velké Británii. Česká republika figuruje ve statistice mezi velmi rozvinutými zeměmi se spotřebou 4,0 IU na hlavu. Je otázkou, nakolik jsou data relevantní, protože například Rusko vykazuje spotřebu 4,7 a mělo by tedy na tom být daleko lépe než my, zatímco dobře víme, že je tomu přesně naopak. Nepříjemné je, že u nás neexistuje přehled o lidech s dalšími koagulačními chorobami, takže v tabulkách WFH figuruje ČR mezi „není známo“ společně s Albánií, Argentinou, Belize, Eritreou, Ghanou Indonésií, Kuvajtem, Pobaltskými státy, Srí Lankou, Ugandou, Ukrajinou a Zimbabwe.\n\nPramen dále uvádí rozdělení hemofiliků a vWD do věkových skupin, lidí s prostřednictvím hemofilické léčby HIV pozitivních (u nás 5), nebo hepatitidou C (u nás 132).\n\nCelkem se u nás spotřebovalo 12 140 000 jednotek F VIII, z toho jen 4 214 000 ve formě rekombinantů. Z celého světa pak je hlášená spotřeba ve výši 4 383 364 827 jednotek F VIII, z toho 1 773 764 375 rekombinantů. U Faktoru IX je to u nás 5 733 000 jednotek, rekombinanty žádné, ve světě 641 739 140, z toho 236 181 126 rekombinantů.\n\nČísla samozřejmě nedokážou vypovědět všechno o péči v jednotlivých zemích, ba dokonce lze úspěšně pochybovat o tom, zda je kvantum spotřeby opravdu jediným měřítkem kvality.\n\nNaše země nefiguruje na špičce zemí s vysokou spotřebou, přesto nikdo nedostatkem netrpí. To si lze vysvětlit tím, že v opravdu nejpřednějších zemích se daleko více využívá profylaxe.\n\nPokud by měl někdo zájem si statistiku prostudovat podrobněji, může se obrátit na svazovou Radu a ta mu veškeré tabulky a grafy pošle.\n\n"

Šalebná hra čísel

"\n**[Průkaz osoby ze zdravotním postižením](index.php/cs/socialni-minimum/prukaz-osoby-se-zp \"Průkaz osoby se ZP\")**\n\n**[Dávky pro osoby se zdravotním postižením](index.php/cs/socialni-minimum/davky-pro-osoby-se-zp \"Dávky pro osoby se ZP\")**\n\n**[Vydávání parkovacího průkazu](index.php/cs/socialni-minimum/parkovaci-prukaz \"Parkovací průkaz\")**\n\n**[Příspěvek na péči](index.php/cs/socialni-minimum/prispevek-na-peci \"Příspěvek na péči\")**\n\n**[Invalidní důchody](index.php/cs/socialni-minimum/invalidni-duchody \"Invalidní důchody\")**\n\n**[Aktuality sociální oblasti](index.php/cs/socialni-minimum/soc-otazky \"Aktuality sociální oblasti\")**\n\n* * *\n\n## Užitečné odkazy:\n\n**[Národní rada zdravotně postižených](https://www.nrzp.cz/ \"Národní rada zdravotně postižených\")  \n[Ministerstvo práce a sociálních věcí ČR](https://www.mpsv.cz/cs/8#dsp \"MPSV\")  \n[Liga vozíčkárů](https://ligavozick.skynet.cz/ip/prispevky.php?oblast=9000094 \"Liga vozíčkářů\")  \n[Konto bariéry](https://autabezbarier.kontobariery.cz/home.aspx \"Konto bariéry\")  \n**\n\n"

Sociální minimum

"\nPředpokládaná cena pro hemofiliky - členy ČSH, pravidelně platící členské příspěvky - je 2900,- Kč. Pro ostatní zájemce je cena stanovena v závislosti na nákladech, cca 4500,- Kč včetně procedur. Cena zahrnuje snídaně od organizátorů přímo na místě a oběd v místních restauracích. Hemofilikům samozřejmě nebude chybět odborná rehabilitace. Obden, počínaje sobotou by měl být k dispozici bazén, ve všední dny též vířivé, perličkové nebo jodobromové koupele v místních lázních. V případě nezájmu o koupel bude její cena z celkové částky odečtena. O případných dalších službách je možno se informovat na **[www.lednicelazne.cz.](https://www.lednicelazne.cz/ \"Lednice lázně\")**\n\nVíce informací o pobytu naleznete v **[článcích z minulých let](index.php/cs/akce-seznam/13-akce2 \"Články rekondice dospělých\")**, fotodokumentaci v rubrice **[fotogalerie.](index.php/cs/fotogalerie/rekondice-dospelych \"Fotogalerie rekondice dospělých\")**\n\nPřihlásit se můžete nejpozději do 31. března 2013 **[pomocí formuláře zde](index.php/cs/?option=com_chronoforms&amp;chronoform=PrihlaskaLednice-2013 \"Přihláška Lednice 2013\")** (preferované přihlášení), případně e-mailem na **m.skorepa@hemofilici.cz** nebo telefonicky na 777 078 504. Přednost budou mít dříve přihlášení zájemci. Na uvedených kontaktech získáte také případné další informace.\n\nZa organizátory se na setkání těší\n\nMichal Skořepa\n\n"

Pojeďte do Lednice

"\nJak se můžete přesvědčit v krátké fotoreportáži, program byl opravdu pestrý.\n\n****\n\nHemofilický ples, jakožto i další akce pořádané Slovenským hemofilickým sdružením - **[www.shz.sk](https://www.shz.sk/ \"Slovenské hemofilické združenie\")**, probíhají v **[Turčianských Teplicích](https://www.turciansketeplice.sk/ \"Turčianské Teplice\")**, místě s léčivými prameny, zřízenými lázněmi a krásnou fatranskou přírodou v okolí.\n\nPřejeme SHZ a jejim členům, ať se daří i další ročníky této úspěšné akce!\n\nV této souvislosti bychom si vám dovolili položit jednoduchou otázku. Měl by ČSH zorganizovat podobnou akci i pro české hemofiliky? Svůj názor nám můžete sdělit prostřednictvím **[tohoto odkazu](index.php/cs/?option=com_chronoforms&amp;chronoform=Anketa-ples \"Ples hemofiliků\")**.\n\n"

Ples hemofiliků na Slovensku

"\n**Projednávala tyto body:**\n\n- Kongresová agentura EHC rozdělila zisk z pražského kongresu. Svazu připadl zisk ve výši 1 492 171,- Kč.\n- Valná hromada ČSH se plánuje v rámci workshopu Společně o hemofilii ve Vráži u Písku pro všechny členy ČSH. Předběžný termín dvoudenní akce - září 2013.  \n- V. Dolejš zjistí podrobnější informace o místě konání u P. Salaje  \n- M. Bohůn pozve přednášející z odd. léčby bolesti a fyzioterapeuty  \n- P. Grim pozve přednášející ze sociální oblasti  \n- Program a další podrobnosti projedná Rada na svém dalším zasedání (předpokládaný termín březen 2013)\n- Loketní motodlaha na ÚHKT leží ladem, v Hradci i v Brně jsou motodlahy již v běžném provozu.\n- Předseda svazu informoval o problému hemofilika z ostravského HTC, kterému byla odmítnuta zdravotní péče brněnského CCC centra, pod které v rámci regionu spadá. Byl přijat do péče Nemocnice Bulovka v Praze pod hematologickým dozorem ÚHKT. Rada ČSH bude tuto záležitost řešit s výborem ČNHP.\n- Rada ČSH dále rozhodla:\n\n    - o proplacení cestovného všem účastníkům rekondičního pobytu v Lednici\n    - ceny za Letní hemofilický tábor zůstávají pro letošní rok stejné jako v r. 2012. Tzn. hemofilici a účastníci s von Willebrandovou chorobou 3 800,- Kč, ostatní 4 600,- Kč\n    - nepokračovat v nově připravované výstavě Společně o hemofilii se společností Bayer. Rada navrhuje rozšíření už existující výstavy do ostatních hemofilických center a finance využít pro projekty ČSH (rekondice dospělých, dětský tábor, Hemofilický den)\n    - další vydání Hemofilického zpravodaje se plánuje na květen 2013. Ve zpravodaji budou již podrobnější informace o připravované Konferenci a workshopu ve Vráži u Písku\n    - proběhla diskuse k návrhu kandidátů na výroční cenu ČSH\n\n\n- Pro pořádání letošních oslav Hemofilického dne se nabízí Baťův kanál. M. Bohůn zjistí možnosti, V. Dolejš prodiskutuje případné financování od farmaceutických firem.\n- Některé rubriky svazových webových stránek ČSH postupně zaplňují anglické překlady.\n- M. Bohůn a V. Tóth přednesli návrh na zřízení postu sekretáře ČSH, kterou by zastával některý z členů Rady ČSH. K diskusi pro další setkání Rady.\n    Zapsal. M. Bohůn\n\n\n"

Zápis z jednání Rady ČSH 9. února 2013

"\n**Termín:**  \n 27.7.-10.8.2013\n\n**Kdo se tábora** ** může zúčastnit?**  \n Děti, které absolvovaly nejméně první ročník povinné školní docházky. Horní hranice věku je stanovena na 18 let. Pro zájemce ze vzdálených končin naší republiky opět pojede autobus z pražské FN Motol přímo do Ondrášova dvora. S touto nabídkou lze počítat i při zpáteční cestě z tábora.\n\n**Cena:**  \n Kompletní cena za pobyt včetně stravy je **PŘEDBĚŽNĚ** stanovena na 3.800,-Kč pro účastníky s hemofilií a von Willebrandovou chorobou, na 4.600,-Kč pro ostatní účastníky (sourozence a případně kamarády hemofiliků).\n\n**Jak se přihlásit?**  \n Závaznou přihlášku najdete na [**tomto místě**](index.php/cs/?option=com_chronoforms&amp;chronoform=Deadline-tabor \"Přihláška LHT 2013\") a můžete ji nejpozději do 31. března vyplnit online, dbejte na pečlivé uvedení všech údajů. V případě odhlášení dítěte z tábora kontaktujte neprodleně Martina Bohůna na tel. 723 487 239. Podrobné informace o platbě a táboře samotném budou rozeslány během května 2013. S přihláškami prosím neotálejte, místa jsou opět limitována a upřednostníme hemofiliky a účastníky s von Willebrandovou chorobou. Všem, na koho se už nedostane se touto cestou omlouváme.\n\nI letos uvítáme náměty, nápady a přání k programu tábora. Chceme, aby se děti na táboře cítily co nejspokojeněji a prožily si jej podle svých představ. Rovněž budeme rádi za jakýkoliv finanční či věcný dar, kterým náš tábor obohatíte.\n\nNa shledanou v Ondrášově dvoře!\n\nFotografie z předešlých ročníků LHT najdete v rubrice **[Fotogalerie](index.php/cs/fotogalerie/detske-tabory \"Fotogalerie dětské tábory\")**  \nO tom, jak tábor probíhal v roce 2012 se můžete dočíst **[zde](index.php/cs/akce-seznam/12-akce1/104-ondrasuv-dvur-zil-olympiadou \"Ondrášův dvůr žil olympiádou\")  \n**\n\nVideo pořízené na dětském táboře v Ondrášově dvoře v roce 2012\n\n<iframe style=\"margin-right: auto; margin-left: auto; display: block;\" src=\"https://www.youtube.com/embed/_m0YsKvg3_w?rel=0\" frameborder=\"0\" width=\"560\" height=\"315\"></iframe>\n\nZdroj: [MEDITORIAL](https://www.meditorial.cz/ \"Meditorial.cz\")\n\n"

Novinky