Léčba hemofilie

Substituční léčba

Léčba hemofilie byla tradičně pouze substituční. V posledních letech však byla schválena genová terapie, která představuje kauzální přístup (viz níže). Léčba krvácivých epizod krevními deriváty je pouze substituční a měl by ji řídit hematolog specialista, nejlépe lékař hemofilického centra. Vzhledem k závažným následkům, které tato choroba má, je u hemofiliků nezbytně nutná komplexní péče ve spolupráci s genetikou, ortopedií, rehabilitací, stomatologií a psychologií.

Profylaktická terapie

Včasnou a správnou léčbou je možné zamezit většině pozdních následků (hlavně na pohybovém aparátu), tomu napomáhá profylaktická terapie — pravidelné podávání léků předcházejících krvácení. Tradičně se jedná o substituci koagulačními faktory v intervalech 2-3x týdně, v současnosti se však uplatňují i nefaktorové přípravky (viz níže). Profylaxe je účinná zejména u těžkých hemofiliků, zejména dětí. V profylaxi hemofilie A se dnes široce uplatňuje i emicizumab (viz sekce Nefaktorová léčba níže). Substituční léčba je s výhodou podávána formou "domácí léčby".

V posledních letech se v profylaxi uplatňují přípravky s prodlouženým poločasem účinku (EHL — extended half-life), které umožňují méně časté podávání a stabilnější hladiny koagulačního faktoru v krvi.

Domácí léčba

Hemofilik je zaučen v aplikaci a manipulaci s krevními deriváty, které má k dispozici doma. Lék si aplikuje v pravidelných intervalech a dodržuje doporučení hematologa týkající se dávky a doby podání krevního derivátu.

V případě krvácivé epizody je schopen si ihned podat substituční léčbu a další postup řídit ve spolupráci s hematologem centra. Předpokladem pro domácí léčbu hemofilika je dobrá spolupráce rodiny a pacienta s hemofilickým centrem.

Nefaktorová léčba

V posledních letech se v léčbě hemofilie A s inhibitorem i bez inhibitoru uplatňuje emicizumab — bispecifická protilátka, která napodobuje funkci faktoru VIII tím, že spojuje aktivovaný faktor IX s faktorem X. Podává se podkožní injekcí v pravidelných intervalech (týdně, dvoutýdně nebo měsíčně) a výrazně snižuje frekvenci krvácení. Ve vývoji jsou i další nefaktorové přípravky založené na principu rebalancování hemostázy, například inhibitory tkáňového faktoru (TFPI) a antitrombinu.

Genová terapie

Genová terapie představuje potenciálně kauzální léčbu hemofilie. Cílem je jednorázovým podáním vektoru (upraveného viru) dodat do buněk jater funkční gen pro chybějící koagulační faktor. Přípravek Roctavian (valoctocogene roxaparvovec) pro hemofílii A získal v Evropě podmínečné schválení v roce 2022, avšak jeho evropská registrace byla v roce 2024 výrobcem stažena z komerčních důvodů. Genová terapie pro hemofílii B (etranacogene dezaparvovec, Hemgenix) byla schválena v roce 2023 a zůstává dostupná. Účinnost i trvání efektu se u jednotlivých pacientů liší a jsou předmětem dalšího sledování.

Prevence a vyhledávání přenašeček

V prevenci hemofilie je vedle včasné diagnostiky a předcházení krvácení důležité aktivní vyhledávání přenašeček hemofilie, které matkám a rodinám pacientů hemofiliků zajišťují pracovníci hemofilického centra.

Seznam léčivých přípravků dostupných v ČR

Další informace

• Co je hemofilie
• Hemofilie a inhibitor
• Léčba von Willebrandovy choroby