Hemofilie – co je hemofilie, příznaky, léčba a diagnostika

Co je hemofilie

Hemofilie patří mezi vzácné dědičné choroby, současně je to ale onemocnění klinicky velmi významné. Incidencí je častější Von Willebrandova choroba, hemofilie ji však převažuje závažností krvácivých projevů.

Hemofilie A a hemofilie B

Hemofilie A je zapříčiněna nedostatkem tzv. „antihemofilického globulinu", tedy faktoru FVIII nebo snížením jeho funkční aktivity v důsledku mutací v genu pro tento faktor.

U Hemofilie B se jedná o nedostatek nebo snížení funkční aktivity faktoru IX. Dědičnost a projevy obou typů jsou stejné. Hemofilie A se vyskytuje přibližně u 1 z 5 000 narozených chlapců, hemofilie B zhruba u 1 z 25 000 narozených chlapců.

Četnější je hemofilie A (85%) než hemofilie B (15%). Nejslavnějším rodokmenem s prvním popsaným výskytem Hemofilie B je rodokmen anglické královny Viktorie , kde jeden její syn byl hemofilik a dvě její dcery heterozygotní přenašečky této choroby. Další dvě vnučky královny Viktorie byly rovněž přenašečkami hemofilie B a jejich sňatky tyto geny vnesly do dalších královských rodin Ruska a Španělska. Dnešní členové anglické královské rodiny jsou potomci zdravého syna královny Viktorie a hemofilie B již není dále v tomto rodu přenášena.

Výskyt hemofilie v ČR

Podle registru ČNHP (Český národní hemofilický program) je v České republice evidováno 752 osob s hemofilií — 647 s hemofilií A a 105 s hemofilií B. Přibližně třetina z nich jsou děti do 18 let. Kompletní péče o dětské hemofiliky je zajištěna v 8 dětských hemofilických centrech. Dvě z center v České republice (pražské a brněnské) splňují kriteria Světové hemofilické federace (WFH) pro tzv. Comprehensive Care Centres (CCC). O dospělé se pak stará 7 center pro dospělé, opět pod metodickým vedením dvou CCC v Praze a v Brně.

Klinické projevy hemofilie

Klinický obraz hemofilie záleží na tíži postižení, nejvíce jsou ohroženi pacienti s hladinou faktoru VIII nebo IX pod 1% - pacienti s těžkou formou hemofilie. Tito pacienti pak krvácejí do kloubů, svalů, měkkých tkání . Jsou ohroženi i krvácením do centrální nervové soustavy, vnitřním krvácením do zažívacího traktu, hematurií, krvácením po úrazech a stomatochirurgických zákrocích. Často krvácí i spontánně. Hladina F VIII nebo IX v rozmezí 1-5% je spojena u pacientů se střední hemofilií s podobnými projevy krvácení, ke krvácení však většinou nedochází spontánně.

U lehkých hemofiliků (hladina F 5–40 %) se krvácení projeví často teprve při stomatologickém, event. chirurgickém zákroku.

Většina těžkých krvácení, zůstane-li bez léčby, ohrožuje život nemocného. Každý úraz hlavy je nutno pokládat za život ohrožující krvácení s příslušnou léčbou.

Klasifikace závažnosti hemofilie

Diagnostika hemofilie

Diagnózu hemofilie stanovuje hematolog na základě rodinné anamnézy a laboratorního vyšetření. Základním screeningovým testem je aktivovaný parciální tromboplastinový čas (aPTT), který bývá u hemofiliků prodloužen. Definitivní diagnóza vyžaduje stanovení aktivity faktoru VIII (u hemofilie A) nebo faktoru IX (u hemofilie B). U každého pacienta by mělo být provedeno i genetické vyšetření, které umožňuje identifikovat konkrétní mutaci a je klíčové pro vyhledávání přenašeček v rodině.

Další informace

• Von Willebrandova choroba — nejčastější vrozené krvácivé onemocnění
• Léčba hemofilie
• Dědičnost a přenos hemofilie
• Hemofilie a inhibitor
• Sociální otázky hemofiliků