Von Willebrandova choroba — příčiny, typy a příznaky

Historie objevu

VWF je pojmenován po finském lékaři Eriku von Willebrandovi (1870–1949), který v roce 1926 poprvé popsal dědičnou krvácivou poruchu u rodin na Ålandských ostrovech, kde pozoroval tendenci ke krvácení do kůže, ze sliznic i k silnému menstruačnímu krvácení. Přestože nemohl identifikovat příčinu, odlišil vWD od hemofilie a dalších forem krvácivých stavů.

V padesátých letech 20. století bylo dokázáno, že choroba vWD je způsobena nedostatkem plazmatického faktoru a v 70. letech byl protein vWF izolován.

Co je von Willebrandova choroba

Von Willebrandova (vWch) choroba je nejčastější vrozené krvácivé onemocnění způsobené kvalitativním nebo kvantitativním defektem von Willebrandova faktoru (vWF). Přestože jí trpí zhruba 1 % populace, je podceňována a zdaleka ne ve všech případech správně diagnostikována. V České republice je v registru ČNHP evidováno 701 osob s vWch (odhaduje se přibližně 1 000 symptomatických pacientů). Závažné klinické projevy má zhruba 1 ze 100 osob s geneticky prokázanou vWch.

Příčinou deficitu či funkční poruchy von Willebrandova faktoru je jeho snížená nebo vadná syntéza a zrychlené odbourávání v krevním řečišti.

Dědičnost a typy

Von Willebrandova choroba postihuje muže i ženy. Dědičnost je většinou autozomálně dominantní. U některých typů je dědičnost autozomálně recesivní, kdy je někdy jedinec nositelem onemocnění, ale bez vnějších projevů krvácení. Podle charakteru a tíže onemocnění se dělí na tři typy. Většina případů je velmi lehká s jen minimálním dopadem na pacienta. Těžké, klinicky významné formy, jsou méně časté.

Typ I

Přibližně 75% případů patří do typu I. Jde o částečný kvantitativní defekt von Willebrandova faktoru, krvácivé projevy bývají mírné až středně těžké.

Typ II

Typ II představuje podle registru ČNHP zhruba 47 % diagnostikovaných případů v České republice a zahrnuje několik podtypů (2A, 2B, 2M, 2N). U typu II je von Willebrandův faktor přítomen v normálním nebo sníženém množství, ale je kvalitativně změněn — nefunguje správně. Krvácivé projevy bývají střední závažnosti. Diagnostika a léčba se liší podle podtypu; například u typu 2B je desmopresin kontraindikován.

Typ III

Typ III se projevuje stejně nebo hůře než těžká forma hemofilie A. Při významném poklesu vWF totiž dochází k druhotnému poklesu FVIII. To se pak projevuje mimo jiné i krvácením do kloubů či svalů vyžadující intenzivní substituční léčbu včetně profylaxe. Koncentrát s vysokým obsahem von Willebrandova faktoru je tedy ideální léčbou volby pro takového pacienta. Pacienti s klinicky závažným průběhem mohou být, stejně jako hemofilici, léčeni i profylakticky.

Péče o pacienty s těžkou formou

V současné době jsou lidé s těžkou formou von Willebrandovy choroby v péči hematologů a dalších lékařských odborníků, jejich péče patří do hemofilických center. Stejně jako u těžkých forem hemofilie je i u pacientů v dětském věku s výrazným deficitem von Willebrandova faktoru nezbytná profylaktická léčba (pravidelné podávání léků předcházejících krvácení), která zabraňuje krvácivým epizodám a umožňuje tak jedinci normální tělesný růst a vývoj.

Další informace

• Léčba von Willebrandovy choroby
• Co je hemofilie — příbuzné krvácivé onemocnění
• Léčba hemofilie